Ecografía Genética de Segundo Trimestre (Eco Morfológico: 18 a 23 semanas):
En nuestra Unidad establecimos el esquema de evaluación propuesto por la Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido por lo que a continuación del estudio de 11 a 14 semanas sigue la evaluación anatómica de 18-23 semanas. Este periodo tiene una serie de ventajas que permiten hacer un estudio que complemente o sustituya la evaluación genética del Primer Trimestre si esta no se pudo llevar a cabo en su momento. Desafortunadamente la capacidad de detección de problemas cromosómicos disminuye en este periodo si lo comparamos con la evaluación Genética del Primer Trimestre: esto se debe a que marcadores como la Translucencia Nucal y las alteraciones del Ductus Venoso o la OVF de la válvula tricúspide pueden desaparecer y/o normalizarse.
Durante esta evaluación también se hará la pesquisa de múltiples marcadores de riesgo para enfermedad cromosómica a la vez que se podrán diagnosticar anomalías congénitas si existen. Si hay marcadores de riesgo se sugerirá la realización de una Amniocentesis o procedimiento similar mientras que si logramos diagnosticar una enfermedad particular la paciente pasará a Asesoría Genética o Perinatológica para evaluar el pronóstico, tratamiento (si existe) y recurrencia futura de la condición detectada.
